Xét nghiệm và tư vấn di truyền · phường Kim Liên, Hà Nội
Mọi xét nghiệm đều đi kèm buổi tư vấn với chuyên gia di truyền. NIPT từ tuần thai thứ 10, sàng lọc gen lặn cho cặp đôi trước khi có con — phòng xét nghiệm đạt ISO 15189.
01Chuỗi xoắn kép — Mẫu máu 10 ml được mã hoá, không ghi tên trên ống. 10 ml máu tĩnh mạch · ống giữ ADN tự do bền 7 ngày.
02Chặng 2 / 5
Với NIPT, ADN của thai có trong máu mẹ từ tuần thứ 10.
Các mảnh ADN này đến từ nhau thai, chiếm chừng một phần mười ADN tự do trong huyết tương mẹ — đủ để đếm từ tuần 10.
Không chạm tới thai · chỉ cần máu của mẹ
03Chặng 3 / 5
Giải trình tự thế hệ mới đọc hàng triệu đoạn ADN ngắn.
Mỗi mẫu NIPT đọc khoảng 10 triệu đoạn dài chừng 160 cặp base, rồi đếm xem mỗi nhiễm sắc thể góp bao nhiêu đoạn.
Ngày 2–4 của quy trình
04Chặng 4 / 5
Chuyên gia đối chiếu từng biến thể với cơ sở dữ liệu quốc tế.
Biến thể chưa rõ ý nghĩa được ghi đúng là chưa rõ, không tô thành nguy cơ. Bác sĩ duyệt và ký từng phiếu.
Ngày 5 · hai người đọc độc lập
05Chặng 5 / 5
Trả cùng buổi tư vấn, không gửi kết quả nguy cơ cao qua tin nhắn.
Nguy cơ thấp: phiếu gửi qua cổng hồ sơ có mật khẩu, kèm một cuộc gọi giải thích. Nguy cơ cao: hẹn gặp trực tiếp trong 24 giờ.
Buổi tư vấn sau xét nghiệm đã gồm trong giá
Chọn gói xét nghiệm03Hành trình có con
Không ai cần làm hết mọi thứ. Dưới đây là thứ tự thường gặp từ lúc định có con tới sau sinh: xét nghiệm nào, làm ở đâu, bao lâu có kết quả và giá bao nhiêu — kể cả những việc Sợi Kép không làm.
Trước khi mang thai3–6 tháng trước khi định có con
Cả hai người cùng lấy máu. Nếu cả hai mang gen lặn của cùng một bệnh, như thalassemia, thì mỗi lần mang thai có 1 trên 4 khả năng con bị bệnh — biết trước để cùng bác sĩ chọn hướng đi, không phải để lo.
Tuần 10sau buổi siêu âm xác định tuổi thai
Chỉ cần 10 ml máu của mẹ, không chạm tới thai. Kết quả cho biết nguy cơ cao hay thấp với các lệch bội nhiễm sắc thể — đây là sàng lọc, không phải chẩn đoán.
Tuần 11–13trùng lịch khám thai quý một
Sợi Kép không siêu âm. Mang phiếu siêu âm tới buổi tư vấn NIPT: chuyên gia đọc hai kết quả cùng nhau, vì mỗi loại chỉ kể một phần câu chuyện.
Tuần 16–20chỉ khi sàng lọc cho nguy cơ cao
Chỉ đặt ra khi kết quả sàng lọc là nguy cơ cao. Chuyên gia di truyền gặp bạn trực tiếp, giải thích con số, rồi giới thiệu bệnh viện làm chẩn đoán — quyết định thuộc về bạn và bác sĩ sản khoa.
Sau sinh48–72 giờ đầu sau sinh
Làm tại nơi sinh. Nếu bố mẹ đã sàng lọc gen lặn ở Sợi Kép, đưa phiếu kết quả cho bác sĩ nhi đọc cùng — chúng tôi gửi lại bản sao miễn phí nếu cần.
04Con số
Phòng xét nghiệm đạt ISO 15189, ngoại kiểm chất lượng hai lần mỗi năm. Chữ ký thứ nhất của chuyên gia phân tích dữ liệu giải trình tự, chữ ký thứ hai của bác sĩ duyệt — thiếu một trong hai, phiếu không rời phòng xét nghiệm.
0
mẫu mỗi tháng
NIPT chiếm khoảng hai phần ba số mẫu
0
chuyên gia tư vấn di truyền
cùng 14 kỹ thuật viên phòng xét nghiệm
0–7
ngày có kết quả NIPT
tính từ ngày lấy máu tới buổi trả kết quả
0
phút tư vấn trước xét nghiệm
không tính phí, kể cả khi bạn quyết định không làm
Bạn gặp cùng một người ở buổi tư vấn trước và buổi trả kết quả.
05Quy trình
Tính cho NIPT. Sàng lọc gen lặn cần 10–12 ngày làm việc vì đọc nhiều gen hơn, nhưng vẫn đi qua đúng những chặng này.
Ngày 0Tư vấn, ký đồng thuận, lấy máu
Ngày 1Tách huyết tương, tách chiết ADN
Ngày 2–4Giải trình tự
Ngày 5Chuyên gia phân tích, bác sĩ duyệt
Ngày 5–7Trả kết quả kèm buổi tư vấn
Ngày 0
Buổi tư vấn 30 phút trước khi quyết định làm, không tính phí. Đồng ý rồi mới ký, và phiếu đồng thuận ghi rõ mẫu chỉ dùng cho xét nghiệm đã chọn. Lấy 10 ml máu tại trung tâm, hoặc tại nhà trong nội thành với 100.000đ.
Ngày 1
Ly tâm hai lần để lấy phần huyết tương trong, nơi có ADN tự do. Kỹ thuật viên tách chiết ADN trong tủ an toàn sinh học, mỗi mẫu đi kèm một mẫu chứng để phát hiện nhiễm chéo.
Ngày 2–4
Máy đọc khoảng 10 triệu đoạn ADN ngắn mỗi mẫu. Phần mềm xếp từng đoạn về đúng chỗ trên bộ gen người, rồi đếm theo từng nhiễm sắc thể.
Ngày 5
Hai người đọc độc lập. Phiếu kết quả của Sợi Kép luôn có đủ năm phần:
Ngày 5–7
Kết quả nguy cơ thấp: phiếu gửi qua cổng hồ sơ có mật khẩu, chuyên gia gọi điện giải thích trong ngày. Kết quả nguy cơ cao: không gửi qua tin nhắn — chúng tôi hẹn gặp trực tiếp trong 24 giờ và giới thiệu bệnh viện làm chẩn đoán.
Phòng tư vấn ở tầng 3, cách xa khu lấy máu. Buổi tư vấn theo hẹn, mở tới 19:00 để cả hai vợ chồng cùng đến sau giờ làm.
06Nhận xét
Chúng tôi không đăng kết quả của ai. Ba nhận xét dưới đây chỉ kể về buổi tư vấn, và được đăng khi người viết đồng ý.
Tôi được ngồi với chuyên gia gần một tiếng, được giải thích kỹ vì sao cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán ở bệnh viện và nó khác sàng lọc ở chỗ nào. Về nhà tôi biết bước tiếp theo, không phải tự đọc trên mạng rồi hoảng.
Hai đứa lấy máu cùng một buổi sáng, nghe tư vấn cùng một buổi chiều. Chị tư vấn vẽ sơ đồ họ hàng hai bên ra giấy, nói rõ con số nào nghĩa là gì. Bọn mình cưới với một kế hoạch, không phải với một nỗi lo.
Tôi gửi thai phụ tới đây vì buổi tư vấn rõ ràng: sản phụ hiểu sàng lọc khác chẩn đoán trước khi ký đồng thuận, và phiếu kết quả về tới phòng khám là đọc được ngay, giới hạn của xét nghiệm ghi ngay ở cuối.
07Gói và giá
Mọi gói kèm buổi tư vấn trước và sau xét nghiệm. Chọn một gói để xem tạm tính; thanh toán khi lấy mẫu, có hoá đơn để làm hồ sơ bảo hiểm tư nhân.
| Xét nghiệm | Mẫu | Có kết quả | Giá |
|---|---|---|---|
| NIPT cơ bản10 ml máu mẹ · 5–7 ngày | 10 ml máu mẹ | 5–7 ngày | 3.500.000đ |
| NIPT mở rộng10 ml máu mẹ · 5–7 ngày | 10 ml máu mẹ | 5–7 ngày | 6.900.000đ |
| Sàng lọc gen lặn cho cặp đôi4 ml máu mỗi người · 10–12 ngày làm việc | 4 ml máu mỗi người | 10–12 ngày làm việc | 4.800.000đ |
| Dược di truyền, theo chỉ định của bác sĩ2 ml máu hoặc tăm bông má · 7–10 ngày | 2 ml máu hoặc tăm bông má | 7–10 ngày | 2.200.000đ |
| ADN cha con dân sự (chỉ để gia đình biết)Tăm bông má, 2 người · 3–5 ngày | Tăm bông má, 2 người | 3–5 ngày | 2.500.000đ |
| Tư vấn di truyền trước xét nghiệm, 30 phútTheo hẹn | — | Theo hẹn | Không tính phí |
| Lấy mẫu tại nhà, nội thành Hà Nội7:00–17:00 | — | 7:00–17:00 | 100.000đ / lần |
08Hỏi đáp
Chưa thấy câu của bạn? Nhắn Zalo 0900 000 325 — chuyên gia trả lời trong giờ làm việc, không gửi kết quả xét nghiệm qua tin nhắn.
09Liên hệ
Buổi tư vấn 30 phút trước xét nghiệm không tính phí. Nhắn Zalo tên, tuần thai (nếu có) và gói bạn đang cân nhắc; chúng tôi gọi lại trong giờ làm việc.
Địa chỉ
Tầng 2–3, số 27 phố Đào Duy Anh,
phường Kim Liên, Hà Nội
Gửi xe máy ở tầng hầm, không mất phí.
Giờ làm việc
Mang theo khi đến
Ảnh: Louis Reed, National Cancer Institute, Testalize.me, FlippingBook, Khai Hoan Chu trên Unsplash.
